壹生资讯-早期识别罕见病朗格汉斯细胞组织细胞增生症【儿童罕见病】

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早期识别罕见病朗格汉斯细胞组织细胞增生症【儿童罕见病】

2023-05-22作者：论坛报沐雨资讯

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作者：首都医科大学附属北京儿童医院徐教生

河南小张夫妇还没来得及品尝初为人父母的喜悦，就发现小宝宝出现皮肤问题，而且越来越明显。夫妻俩带着宝宝多处就诊被告知为“湿疹”，但是经过多种湿疹药物治疗却不见好转，而且越来越重，宝宝也日渐虚弱。小张夫妇带着宝宝来到首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称“北京儿童医院”）皮肤科组织细胞专业门诊就诊后，高度怀疑为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（俗称“朗疹”）并通过组织病理检查确诊，同时转入专科进行系统评估和相应的治疗。

“在门诊中，像小张夫妇的宝宝情况时常能碰到。这类疾病的皮疹容易发生在头面及躯干上部，伴有脱屑，非常类似皮炎/湿疹，早期很难引起家长的重视，从而延误诊断。”北京儿童医院皮肤科副主任医师、组织细胞增生症专业负责人徐教生医师介绍道，“朗格汉斯细胞组织细胞增生症在《第一批罕见病》目录中，包括四种亚型，即先天性自愈性网状组织细胞增生症、Letterer-Siwe病、Hand-Schüller-Christian病及嗜酸性肉芽肿，该病主要发生于儿童，可以累及骨骼、皮肤、脑、肝、脾及肺等多个器官，其中大约30%至50%的病例伴有皮疹，很多患儿以皮疹为首发症状。因此及早识别皮疹，有利于早期诊断朗格汉斯细胞组织细胞增生症。”

徐教生医师介绍了朗格汉斯细胞组织细胞增生症的几种常见类型的皮疹，包括丘疹、水疱、溃疡，结节、紫癜等；经典的朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮疹包括“溃疡性丘疹/结节”“紫癜性丘疹”“黄瘤样包块”等（如图）。

溃疡性丘疹/结节常发生于生后3个月内，可以单发或多发，早期可以为丘疹、水疱、很快破溃结痂形成溃疡性丘疹/结节。此种类型的皮疹多见于先天性自愈性网状组织细胞增生症。

紫癜样小丘疹容易发生在胸腹及背部，表现为密集紫癜样丘疹，表面点状坏死、结痂，触之有砂纸样感。此种类型的皮疹多见于Letterer-Siwe病，常伴有肝脾肿大。此型容易与湿疹混淆。

黄瘤样包块好发于头皮及躯干上部，表现为黄色斑块或肿物。此种类型的皮疹多见于Hand-Schüller-Christian病，需要注意颅脑系统的受累。

徐教生医师表示，与皮炎/湿疹不同，朗格汉斯细胞组织细胞增生症的皮疹一般瘙痒不明显、对常规治疗反应差、不易彻底消除。家长或非皮肤科专业医生对于无症状、持续不消退的皮疹，建议及时转至专科门诊，如怀疑本病，需进一步组织病理检查明确。一旦确诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症，应及时进行系统筛查，尽早监测可能的组织器官受累。

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