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肝豆状核变性是否会造成肝硬化，应该采取哪些治疗？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、脑基底节损害为主的变性疾病为特点。铜在体内堆积，在肝脏会导致肝硬化；在脑部会导致豆状核变性；在眼睛会导致角膜K-F环。该病的诊断有血铜蓝蛋白水平低，而尿铜水平很高。
该病一般起病隐袭，需要早期识别早期诊断。如果5~6岁学龄前患儿出现转氨酶水平异常，需要警惕该病，当然也不排除有人20~30岁才发病。该病有时可能被误诊为自身免疫性肝炎。脑部豆状核病变可引起锥体外系症状，因此有肝功能异常结合锥体外系表现如手抖、震颤、走路不稳等症状的儿童，需要警惕该病。
肝豆状核变性一旦确诊，需要对患者的父母及兄弟姐妹进行基因检测，早发现、早治疗。该病治疗药物包括青霉胺、葡萄糖酸锌，以及二巯丙磺钠注射液等，该病是为数不多的可防可治的遗传性疾病。
总之，如发现学龄前、学龄期儿童或者青年人有长期肝功能异常，排除乙肝、酒精性肝硬化等疾病，且有手颤等表现者，可以考虑查血铜蓝蛋白和血铜、尿铜水平，有条件的话可以查脑核磁。此外，该病为家族遗传病，可以通过询问家族史发现。
（沐雨整理，李淑娟教授审校）
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