本文作者：殷咏梅 教授 江苏省人民医院

乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤，其疾病负担正随着人口结构变化、生活方式调整持续加重。据世界卫生组织统计，全球每年新发乳腺癌病例超 200 万，而早期确诊患者的 5 年生存率可达 90% 以上，晚期患者生存率则不足 30%，这一显著差距凸显了早期筛查与诊断对改善乳腺癌预后的核心价值。近年来，随着医学技术的进步，乳腺超声、钼靶 X 线、磁共振成像（MRI）等筛查手段，以及组织活检、分子检测等诊断技术不断推广，为乳腺癌早期发现提供了更多可能。然而，在临床实践中，从技术应用的局限性到社会层面的资源分配问题，从公众认知偏差到个体依从性不足，一系列挑战仍制约着早期筛查与诊断效能的充分发挥，导致部分地区乳腺癌漏诊、误诊率居高不下，大量患者错失最佳治疗时机。因此，系统梳理并深入分析当前乳腺癌早期筛查与诊断面临的核心挑战，是推动相关领域技术优化、流程完善及政策调整的关键前提，对降低乳腺癌死亡率、减轻社会疾病负担具有重要现实意义。

1.1 技术层面挑战

1.1.1 现有技术局限性

在乳腺癌早期筛查和诊断的技术领域，超声、钼靶、MRI 等现有技术虽然在临床中广泛应用，但都存在一定的局限性。

乳腺超声检查对微小病变的检测存在不足。研究表明，对于直径小于 0.1 厘米的微小肿瘤，超声的检出率相对较低 。在一项针对 100 例乳腺疾病患者的研究中，对于直径小于 0.1 厘米的肿瘤，超声的漏诊率达到了 30% 。这是因为微小病变的声学特征与周围正常组织差异较小，在超声图像上难以清晰分辨 。超声对微小钙化灶的显示能力较差，而微小钙化灶在早期乳腺癌的诊断中具有重要意义 。对于乳腺良恶性病变的鉴别，超声主要依据肿块的形态、边界、回声等特征，但部分良性病变和恶性病变在这些特征上存在重叠，导致鉴别困难 。例如，乳腺纤维腺瘤和早期乳腺癌在超声图像上有时表现相似，都可能呈现为低回声肿块，边界相对清晰，这就容易造成误诊 。

乳腺钼靶 X 线检查也有其局限性。对于年轻女性的致密型乳腺，钼靶的诊断准确性明显降低 。年轻女性乳腺腺体组织丰富，在钼靶图像上表现为高密度影，容易掩盖微小的病变，使得病变难以被发现 。研究显示，在致密型乳腺中，钼靶对早期乳腺癌的漏诊率可高达 40% 。钼靶检查对位于乳腺边缘或后方的病变，由于受到投照角度和组织重叠的影响，也容易出现漏诊 。而且，钼靶检查存在一定的辐射风险，虽然每次检查的辐射剂量较低，但频繁检查可能会对人体造成潜在危害 。

乳腺磁共振成像（MRI）同样存在一些问题。其假阳性率相对较高，容易将一些良性病变误诊为恶性 。在临床实践中，MRI 检查发现的异常信号中，约有 30% - 40% 最终被证实为良性病变 。这不仅会给患者带来不必要的心理负担，还会导致进一步的有创检查，增加患者的痛苦和医疗费用 。MRI 检查成本较高，检查时间长，一般需要 30 - 60 分钟，这对于一些患者来说难以接受 。MRI 检查需要患者保持静止不动，对于一些无法配合长时间检查的患者，如幽闭恐惧症患者、儿童等，实施起来较为困难 。

1.1.2 新技术研发困境

循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测、液体活检等新技术在乳腺癌早期筛查和诊断中展现出了潜在的应用价值，但目前在研发和应用过程中也面临诸多困境。

ctDNA 检测在技术上存在挑战。ctDNA 在血液中的含量极低，通常只占循环游离 DNA 的极小部分 ，这使得其检测难度极大。现有检测技术的灵敏度和特异性有待进一步提高，以确保能够准确检测到极微量的 ctDNA，并区分其来自肿瘤细胞还是正常细胞 。不同的检测方法在检测 ctDNA 时存在差异，缺乏统一的检测标准和规范，导致检测结果的可比性较差 。ctDNA 检测的成本较高，限制了其在临床中的广泛应用 。目前，一次 ctDNA 检测的费用可能高达数千元，这对于许多患者来说是一笔不小的开支 。

液体活检技术同样面临困境。除了 ctDNA 检测的相关问题外，液体活检还存在样本采集和处理的难题 。例如，外周血中的循环肿瘤细胞（CTCs）数量稀少，且在采集和处理过程中容易受到各种因素的影响，导致检测结果的稳定性和可靠性不佳 。不同研究中使用的液体活检技术和检测指标各不相同，缺乏大规模的临床验证和统一的评估标准，使得液体活检技术在临床应用中的推广受到阻碍 。目前，液体活检技术主要用于研究阶段，在临床实践中的应用还相对较少，其在乳腺癌早期筛查和诊断中的实际价值还需要更多的研究来证实 。

1.2 社会层面挑战

1.2.1 公众认知不足

公众对乳腺癌早期筛查和诊断的重要性认识不足，筛查意识淡薄，这在很大程度上影响了乳腺癌的早期发现和治疗。

一方面，许多公众对乳腺癌的认知有限，缺乏对乳腺癌早期症状和筛查方法的了解 。有调查显示，在普通人群中，仅有 30% - 40% 的人能够准确说出乳腺癌的早期症状 。很多人认为乳腺癌是一种罕见疾病，与自己无关，或者认为只有出现明显症状才需要进行检查，从而忽视了早期筛查的重要性 。部分公众对乳腺癌筛查存在恐惧心理，担心检查过程会带来痛苦或发现疾病，因此不愿意主动参与筛查 。

另一方面，社会对乳腺癌筛查的宣传力度不够，健康教育普及程度不高 。许多社区、单位等缺乏系统的乳腺癌筛查宣传活动，导致公众获取相关信息的渠道有限 。一些宣传内容过于专业，难以被普通公众理解，无法有效提高公众的筛查意识 。部分医疗机构在开展乳腺癌筛查工作时，也缺乏对患者的充分沟通和引导，使得患者对筛查的必要性和流程缺乏了解，影响了筛查的积极性 。

公众认知不足导致很多乳腺癌患者未能及时进行早期筛查，从而错过最佳治疗时机 。当患者出现明显症状才就医时，病情往往已经发展到中晚期，增加了治疗难度和患者的痛苦，也降低了治疗效果和生存率 。

1.2.2 医疗资源分配不均

不同地区、城乡之间在乳腺癌筛查和诊断资源配置上存在显著差异，这对患者的及时就医产生了严重影响 。

在城市地区，尤其是经济发达的大城市，医疗资源相对丰富 。大型综合医院和专科医院拥有先进的筛查设备，如数字化乳腺钼靶机、高端超声诊断仪、乳腺 MRI 设备等 。这些医院还配备了专业的乳腺科医生和技术人员，他们具备丰富的临床经验和专业知识，能够为患者提供高质量的筛查和诊断服务 。城市地区的患者更容易获取乳腺癌筛查和诊断的信息，社区卫生服务中心等基层医疗机构也能够开展一定的筛查宣传和初步检查工作 。

然而，在农村和偏远地区，医疗资源则相对匮乏 。许多基层医疗机构缺乏必要的筛查设备，或者设备陈旧、落后，无法进行准确的检查 。例如，一些农村地区的医院可能只有普通的超声设备，没有乳腺钼靶机，对于早期乳腺癌的诊断能力有限 。这些地区专业的乳腺科医生和技术人员稀缺，医生的专业水平和经验相对不足，难以对复杂的乳腺疾病进行准确诊断 。农村和偏远地区的患者获取乳腺癌筛查和诊断信息的渠道有限，由于交通不便等原因，患者前往大城市的医院进行检查也存在困难 。

这种医疗资源分配不均导致农村和偏远地区的乳腺癌患者往往不能及时得到准确的诊断和有效的治疗 。很多患者在出现症状后，由于当地医疗条件有限，无法进行早期诊断，不得不前往大城市就医，这不仅延误了病情，还增加了患者的经济负担和心理压力 。研究表明，农村地区乳腺癌患者的确诊时分期往往较城市患者更晚，1 年生存率也明显低于城市患者 。

1.3 个体层面挑战

1.3.1 患者依从性问题

患者在乳腺癌筛查、诊断过程中，因恐惧、经济等因素导致不按时检查、不配合进一步诊断的现象较为常见，这会带来严重的后果 。

恐惧心理是影响患者依从性的重要因素之一 。许多患者对乳腺癌存在恐惧和焦虑情绪，害怕检查结果会确诊为癌症，因此逃避筛查和进一步的诊断检查 。有研究显示，在预约了乳腺癌筛查的患者中，约有 10% - 11% 的患者因恐惧而取消或推迟检查 。一些患者在得知需要进行穿刺活检等有创检查时，由于害怕疼痛和风险，拒绝接受检查，从而延误了诊断和治疗时机 。

经济因素也对患者依从性产生较大影响 。乳腺癌的筛查和诊断费用，尤其是一些先进的检查项目，如乳腺 MRI 检查、基因检测等，对于部分患者来说是一笔不小的开支 。一些患者由于经济困难，无法承担这些费用，不得不放弃检查或选择较为便宜但准确性相对较低的检查方法 。例如，在一些农村地区，由于医保报销范围和比例有限，患者需要自行承担较高的检查费用，导致部分患者因经济原因而放弃必要的检查 。

患者不按时检查、不配合进一步诊断，会导致乳腺癌不能及时被发现和确诊，病情逐渐进展 。当患者最终确诊时，往往已经处于中晚期，此时治疗难度大幅增加，患者的生存率和生活质量显著下降 。中晚期乳腺癌患者需要接受更复杂、更昂贵的治疗，如多次化疗、放疗、靶向治疗等，这不仅增加了患者的痛苦和经济负担，也给家庭和社会带来了沉重的压力 。

1.3.2 特殊个体诊断困难

乳腺致密、假体隆胸等特殊个体在乳腺癌诊断中面临诸多困难 。

乳腺致密的女性，其乳腺组织密度较高，在影像学检查中，致密的腺体组织容易掩盖病变，导致乳腺癌的诊断难度增加 。在乳腺钼靶检查中，致密型乳腺的图像对比度较低，微小的肿瘤和钙化灶难以清晰显示，容易造成漏诊 。研究表明，乳腺致密的女性乳腺癌漏诊率比非致密型乳腺女性高出 20% - 30% 。在乳腺超声检查中，虽然超声对致密型乳腺有一定的优势，但对于微小病变的检测仍存在一定困难，且诊断结果受医生经验影响较大 。

对于假体隆胸的患者，乳腺癌诊断也存在挑战 。假体的存在会干扰影像学检查的结果，在乳腺钼靶检查中，假体可能会遮挡部分乳腺组织，影响对病变的观察 。在乳腺超声检查中，假体的回声与乳腺组织不同，容易产生伪像，干扰医生对病变的判断 。目前针对假体隆胸患者的乳腺癌筛查和诊断方法相对有限，缺乏统一的标准和规范，需要医生结合多种检查方法和临床经验进行综合判断 。

为应对这些困难，对于乳腺致密的女性，可以采用乳腺超声联合 MRI 检查的方式，提高早期乳腺癌的检出率 。MRI 对软组织分辨率高，能够清晰显示乳腺组织中的病变，与超声检查相互补充 。对于假体隆胸的患者，在进行影像学检查时，医生需要更加仔细地观察图像，结合患者的病史、症状等信息进行分析，必要时可以采用超声引导下穿刺活检等方法获取病理诊断 。也需要进一步研究和开发针对特殊个体的乳腺癌诊断新技术和新方法，以提高诊断的准确性 。

乳腺癌早期筛查和诊断面临诸多挑战。技术层面，现有技术存在局限性，如超声对微小病变和钙化灶检测能力不足，钼靶对致密型乳腺诊断效果不佳，MRI 假阳性率高、成本高、检查时间长等 ；新技术研发也面临困境，如 ctDNA 检测和液体活检技术在灵敏度、特异性、检测标准和成本等方面存在问题 。社会层面，公众对乳腺癌早期筛查和诊断的重要性认识不足，筛查意识淡薄，社会宣传和健康教育普及程度不高 ；医疗资源分配不均，农村和偏远地区医疗资源匮乏，影响患者及时就医 。个体层面，患者因恐惧、经济等因素导致依从性问题，特殊个体如乳腺致密、假体隆胸等患者的诊断存在困难 。这些挑战相互交织，共同影响着乳腺癌早期发现的效率与质量。未来，需通过技术创新突破现有手段的局限性，通过政策引导优化医疗资源配置，通过健康宣教提升公众筛查意识，构建 “技术 - 社会 - 个体” 协同发力的应对体系。唯有持续破解这些核心难题，才能让乳腺癌早期筛查与诊断真正覆盖更广泛人群，充分发挥其在癌症防控中的 “第一道防线” 作用，最终实现乳腺癌患者生存率提升与生活质量改善的目标。