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一、什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？
家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，传递概率为50%。
表现在结、直肠内可呈地毯样密集分布≥100颗乃至上千颗腺瘤样息肉。
FAP患者中，约50%可于15岁出现息肉；患者35岁时发生肠息肉的概率是95%，如果未予治疗，多数患者在40岁前会发生结直肠息肉恶变。
该疾病终生患癌率是100%。
尽管如此，该疾病仅占所有肠癌的1%
大家不必惊慌。
患者可出现不同的结肠外表现（以前称为Gardner综合征），包括良性和恶性病变。良性病变包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨肿瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。
患者通常无症状，但可以出现大便带血。需行内镜和基因学检查（80%有APC基因突变）以明确诊断。
患者恶变风险增高，如十二指肠癌（恶变率5%~11%）、胰腺癌（恶变率2%）、甲状腺癌（恶变率2%）、脑部肿瘤（髓母细胞瘤，恶变率＜1%）和肝脏肿瘤（ ＜ 5岁儿童肝母细胞瘤，恶变率0.7%）。
（FAP发生在肠、胃及十二指肠内的息肉，李貌供图）
二、有什么症状？
早期无症状。
FAP的发病年龄较普通胃肠道息肉患者早，随息肉的生长可出现胃肠道症状。
常见有腹痛、腹泻及血便，随着息肉的增大增多，症状加重。
三、如何诊断？
家族性息肉病早期无特殊临床症状，详细询问家族史、开展患者家系调查是早期发现家族性结肠息肉病患者的主要途径。
大于20个结直肠腺瘤性息肉的患者推荐行APC基因检测。
患者有阳性家族史应尽早行内镜检查。
据研究表明，家族性结肠息肉病的患者在息肉发生的前5年内癌变率为12％，在15~20年内则大于50％，癌变的平均年龄为40岁。
因此，早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性腺瘤病癌变具有重要意义。
1）结肠镜/胃镜；
2）对患者及一级亲属行基因检测；
3） 对子代筛查肝母细胞瘤；
如果结肠镜检发现＞100个息肉即可诊断家族性腺瘤样息肉病。FAP患者胃底腺息肉的风险也增高，胃底腺癌变概率相对则较低。
对确诊患者需行基因检测以明确是否为特异性突变，并在一级亲属中查找是否有该突变基因。
父母患有家族性腺瘤样息肉病，其孩童从出生起至5岁时，可能需每年行血清甲胎蛋白水平检测，必要时肝脏超声检查，以筛查肝母细胞瘤。
四、治疗
1） 如怀疑恶变者建议行结肠切除术，临床实践中早期癌变可以内镜下ESD或EMR治疗；
2）术后定期随访结肠镜，了解剩余胃肠道的病变情况；
3） 可服用非类固醇类抗炎药(NSAID)，但总体有效性尚需进一步研究。
结肠切除术之前需做胃镜；术后患者需定期随访胃镜。2015年美国胃肠病学会关于胃肠道肿瘤综合征的基因检测和管理指南建议在20至25岁开始做上消化道内镜检查，包括十二指肠镜检查，并根据十二指肠腺瘤的严重程度每6个月至4年重复一次检查。
同时也建议每年进行一次甲状腺超声检查。
1.家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，结肠和直肠有 ≥ 100颗腺瘤性息肉。
2.几乎所有患者的结直肠息肉在40岁前会发展为结肠癌，所以在确诊后尽快进行全结直肠切除术或密集随访内镜+内镜下ESD/EMR治疗。
3.患者患其他癌症的风险增加，特别是十二指肠癌，胰腺癌，甲状腺癌，脑癌和肝癌，胃底腺息肉的风险也增高，胃底腺癌变概率相对较低。
4.治疗后，患者应定期筛查其他癌症和上消化道息肉的发展。
5.父母患有家族性腺瘤样息肉病，其子女从出生到5岁龄均可进行肝母细胞瘤筛查。
作者：吴昊
来源：东方内镜
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