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病例 患儿女，8.5岁。主诉：呕吐伴腹泻2周余。
（一）问诊主要内容及目的
呕吐、腹泻症状首先考虑胃肠炎，根据年龄、发病季节、发病诱因和粪便特征推测肠道感染的病原菌。根据大便检验结果和排便规律进一步分析可能的腹泻病机制和病理生理。患儿病程2周不能自愈，关注是否有伴随症状和肠道外原发疾病。询问治疗经过和疗效寻找病程迁延的原因。根据既往史评估营养风险，评估有无排查先天性遗传性疾病、免疫缺陷病的必要性。
1.发病诱因 了解发病季节、疾病史、药物史、饮食史、旅行史、疾病接触史等。
2.现病史 关注粪便性状（水样便还是黏液脓血便）、腹泻频率、排便和进食的关系，有无胃肠外伴随症状、治疗经过和疗效、食欲和食量等。
3. 既往史 询问肠道手术史、慢性基础疾病史、过敏史、营养发育指标和免疫接种史。
（二）问诊结果
1.发病诱因 患儿4月中旬起病，发病2个月前有居住地附近游玩史，发病1个月前有过上呼吸道感染和中耳炎，服用阿莫西林克拉维酸钾治疗2天和头孢他啶治疗2天。
2.现病史 本次病程2周，病初有呕吐，呕吐物为胃内容物、无黄绿色胆汁，2天后开始腹泻，黄色水样便，5～10次/天，多在白天腹泻。无发热、腹痛、皮疹，病程中患儿食欲和食量欠佳，体重下降5kg。
3.治疗经过 在当地医院给予口服止泻药物、静脉补液纠正酸中毒，头孢哌酮他唑巴坦2天、头孢西丁7天、阿奇霉素2天，腹泻无好转。外院检查：血电解质中钾4mmol/L、钠134mmol/L、氯98 mmol/L，二氧化碳结合力22mmol/L，葡萄糖3.9mmol/L；腹部CT见腹腔肠管结构紊乱；血常规示白细胞计数22.16×109/L，淋巴细胞比例14.4%，中性粒细胞比例81.3%，血红蛋白124g/L，血小板计数274×109/L。
4.既往史 体格健康，生长发育正常，按期进行预防接种，无手术史和基础疾病史，无药物、食物过敏史。
患儿8.5岁，急性起病，呕吐、腹泻2周，大便稀水样，符合迁延性腹泻病诊断，首先考虑消化道感染性疾病。
不伴腹痛、皮疹、发热症状，无呼吸、神经、泌尿系统症状，排除症状性腹泻，故不建议开展多系统感染性病原菌筛查。
大便稀水样，排便特征为白天腹泻、夜间不排便，说明禁食有效，符合渗透性腹泻特点，考虑肠道黏膜炎症引起的混合性营养物质跨膜转运障碍，排除肿瘤、肠毒素导致的分泌性腹泻。
无暴饮暴食病史和脂肪泻特征，排除消化功能障碍、慢性胰腺炎。
患儿无传染病接触史和不洁饮食史，非脓血便，家人无聚集性腹泻发病，排除食物中毒和肠道传染性疾病（如痢疾、霍乱），入院后给予普通接触性隔离管理。
既往体健，无手术史、食物过敏史，否认反复机会性感染病史，排除食物过敏性疾病、免疫缺陷病，不建议开展过敏原和免疫功能筛查，排除先天性单一营养物质跨膜转运障碍，不建议行基因筛查。
提炼关键：水样便、混合性营养物质跨膜转运障碍、渗透性腹泻，血常规示白细胞计数22.16×109/L，中性粒细胞比例81.3%，需要考虑如非侵袭性肠道细菌或病毒感染、侵袭性细菌感染、炎症性肠病、免疫性肠病等。
疑点：①病程2周，病情迁延的原因是什么？既往治疗方案给予补液、纠正酸中毒、止泻治疗，同时给予经验性抗感染，考虑腹泻迁延是否因为特殊病原菌的感染，如结核、隐孢子虫、蓝氏鞭毛虫，还是由于抗生素相关性腹泻，病原菌为真菌、难辨梭状芽孢杆菌、金黄色葡萄球菌。②外院的腹部CT见肠管排列结构紊乱，血常规示白细胞增高，考虑有无肠外腹腔感染，如阑尾炎、腹腔包裹性脓肿。
对于腹泻病程较长的患者，重点观察营养状况，皮下脂肪厚度，有无维生素、锌元素缺乏体征（如角膜浑浊、口周放射状干裂纹、毛发枯黄、皮肤干粗），这些可以提示营养不良程度、是否存在脂肪泻。对于急性肠炎合并发热的患者，要注意排除肠外感染，如是否有病毒疹。通过观察瞳孔大小和对光反射、仔细的肺部和心脏听诊、腹部触诊、外耳道和乳突检查，可以及时发现隐藏的原发病。同时，评估腹泻病情严重程度和并发症。
（一）检查重点
患儿8.5岁，查体配合，检查重点在寻找病因、评估病情和鉴别诊断。
1.一般状况 观察营养状况、反应、应答能力、皮肤弹性、皮疹和皮下脂肪。
2.头颈部 检查瞳孔大小和对光反应、口腔黏膜、浅表淋巴结、甲状腺。
3.躯干 进行心肺听诊和腹部视诊、触诊、叩诊、听诊。
4.外阴、四肢 检查肌力和肌张力。
5.其他体征 皮疹能预示肠道黏膜病变性质，如血管炎症、凝血功能异常和脂溶性维生素缺乏。外阴黏膜溃疡、肛周脓肿、口腔黏膜溃疡，提示自身免疫紊乱。淋巴结肿大、腹部压痛和包块，提示肿瘤和腹腔感染。
（二）检查结果
体重21kg，消瘦卧床状态，神志清晰，精神萎靡，呼吸平稳。皮肤干燥弹性欠佳，皮下脂肪少，全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未及肿大。双瞳等大等圆，直径3mm，对光反应灵敏，口腔黏膜未见红肿、糜烂、溃疡。双肺呼吸音粗，甲状腺无肿大，心肺听诊无异常，心音有力，心律齐。腹部胀气，无压痛，未触及包块，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音正常。外阴外观无异常，四肢瘦长、活动可，生理反射存在。
患儿胃肠炎合并营养不良，水样便5～10次/天，每次量大。虽然外院积极治疗后目前没有脱水和电解质紊乱，但存在营养风险，需要根据24小时肠道丢失液量计算补液，维持水、电解质稳定。
鉴别诊断方面无异常发现，排除腹腔感染、甲状腺功能亢进症、消化系统外感染。目前没有炎症性肠病的肠外症状和肛周病变，无皮疹和淋巴结肿大，消化道免疫紊乱不支持。根据既往史、急性起病特征和发病诱因分析，不支持食物过敏，药物、胃酸、缺血、毒素等因素引起的肠道黏膜损害。
迁延性腹泻病伴营养不良。四、进一步的检查
（一）营养评估
1.体格 消瘦型，体质指数11.3 kg/m2，体脂3.1%，上肢严重不均衡，腰臀比0.86，内脏脂肪等级为3，基础代谢率810kcal/d。
2.血气分析 pH7.45，动脉血二氧化碳分压（PaCO2）33.0 mmHg，动脉血氧分压（PaO2）70 mmHg，标准剩余碱（SBE）-0.7 mmol/L，HCO3- 22.3 mmol/L，阴离子间隙18.0mmol/L。
3.血生化 钾4 mmol/L、钠134 mmol/L、氯98 mmol/L、葡萄糖3.9 mmol/L，肝功能、胆汁酸在正常范围，白蛋白25.9g/L。
（二）肠道病原学检查
1.粪常规 4次，水样便无定形，未见脓细胞、红细胞，隐血弱阳性。
2.普通粪便培养 2次，未培养出沙门菌、志贺菌及真菌，未分离出致病性大肠埃希菌，艰难梭菌培养阴性。
3.粪便菌群比例 革兰氏阳性球菌20%，革兰氏阳性杆菌14%，革兰氏阴性球菌65%，球菌：杆菌=85：14（正常1：10），真菌及真菌孢子1%。
4.血培养 未培养出真菌及细菌。5.中段尿培养 未见细菌生长。
（三）辅助检查
1.禁食试验 试验前大便出量2000 mL/d，禁食24小时后大便出量700 mL/d。
2.内镜检查 食管、胃、十二指肠球部黏膜充血伴白色炎性渗出，十二指肠降部以下和全结肠见黏膜充血、血管纹理模糊，大量黄色脓苔附着。
【思维提示】
①患儿大便呈稀水样，无泡沫，排气增多，粪常规未见脂肪滴、淀粉样颗粒，排除糖类和脂肪消化不良。
②虽然白蛋白25.9g/L，但胃镜和结肠镜检查黏膜未见淋巴管扩张征象，白蛋白降低与消化道黏膜广泛病变有关，排除膜后营养素运输障碍。
③根据内镜下黏膜炎症表现和粪便菌群比例检查结果，考虑抗生素相关性腹泻。
④如何确定致病菌？患儿粪便培养未见常见的致病菌，如致病性大肠埃希菌、沙门菌、痢疾杆菌。健康的肠微生态系统由多种细菌组成，其中以厌氧的革兰氏阴性杆菌为主，约占90%，如双歧杆菌、类杆菌。其他如白色念珠菌、难辨梭状芽孢杆菌、金黄色葡萄球菌、克雷伯杆菌作为条件致病菌存在于健康者肠道中，当条件致病菌成为优势细菌生长时，健康的粪便细菌比例被破坏，提示肠道菌群失调。发病前8周内有多种抗生素使用，临床表现为腹胀、腹泻、水泻，白细胞增高、白蛋白下降，肠镜下见到典型的假膜形成，满足伪膜性肠炎诊断标准。虽然患儿粪便难辨梭状芽孢杆菌培养阴性，但考虑难辨梭状芽孢杆菌培养对收集标本、送检环节质量控制要求较高，有假阴性的可能，文献报道在镜下有伪膜性形成的明确诊断病例中细菌培养阳性或毒素检测阳性的概率为55%。
迁延性腹泻病伴营养不良，伪膜性肠炎。
（一）治疗方案
1. 维持水、电解质稳定及酸碱平衡 继续静脉输液维持水、电解质稳定及酸碱平衡，静脉营养给予氨基酸、脂肪乳剂、维生素、微量元素支持机体营养，补充白蛋白、丙种球蛋白改善免疫和代谢状态。
2.肠内营养 给予要素饮食、口服补液盐。
3.抗生素治疗 口服甲硝唑20 mg/（kg·d），1周后口服万古霉素40 mg/（kg·d）联合抗感染。
（二）治疗效果
1.疗效评估 监测粪便出量，定期查血生化、血气分析调整治疗方案。治疗前大便7次/天，稀水样。甲硝唑治疗1周后，大便7～10次/天，稀水样。甲硝唑联合万古霉素联合治疗1周，大便7～10次/天，稀糊状，腹胀减轻，患儿精神、营养较前改善。
2.疗效分析 患儿水样便减轻，腹胀改善，但大便仍7～10次/天。再次回顾分析病史，病程中大便稀水样，肉眼可见灰白色絮状物漂浮，既往粪便涂片检查见真菌1%，结合内镜下食管和十二指肠黏膜见白色炎性渗出，考虑混合真菌感染。再次行大便培养和分型，见到白色念珠菌，符合真菌感染特征。
伪膜性肠炎疗程结束后，给于口服氟康唑5mg/（kg·d），2天后患儿大便次数迅速减少，每天1～2次，糊状便。
出院后给予双歧杆菌口服1个月，随访半年，未见腹泻病复发。
对于迁延性腹泻病、慢性腹泻病患儿，收集的临床资料包括营养评估结果，腹泻特征，血尿粪常规、病原学检查、血气分析和血生化的检查结果，分析腹泻是由肠道黏膜炎症还是消化功能障碍引起的。根据发病年龄、喂养史和既往病史排查先天性遗传性疾病、免疫功能缺陷和过敏性疾病的可能性，开展胃肠镜和更精准的病原学检查，有助于明确腹泻的原因。迁延性腹泻病、慢性腹泻病的诊疗思路见图15-3。
图15-3 迁延性腹泻病、慢性腹泻病诊疗的思维导图
来源：文章摘选自《儿科疾病诊疗思维》
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