200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
作者：第二军医大学儿科硕士 孔令凯
10月龄大的男孩，1个月前出现丘疹性皮疹，伴有指端蜕皮，出汗、厌食症。孩子体重减少1kg，之前能爬行，现在不能爬行。
孩子神志清晰，就是比较烦躁，体温、呼吸、心率正常，血压稍高。躯干，上臂，臀部，大腿和手背出现红斑丘疹性皮疹，伴有指端蜕皮。
孩子反应弛缓，肌张力稍低，不能自主坐下，腱反射很难引出，查体没有其他异常。
在出现这些症状之前，患有中耳炎，持续发热3天，发病前3个月全家去过墨西哥。
孩子是足月顺产，出生史没有异常，一直身体健康，发育良好。
我们看病例分析文章时，总是想通过提供的症状体征，自己有个诊断思路，看和最后给出的答案是否一样，那咱们就开始探案吧。
先总结下病例：
这个孩子出现了皮疹、蜕皮这些皮肤表现；有肌张力低下、不能爬行（运动能力倒退）、不能独自坐下（得用手支撑着），腱反射难引出这些神经系统表现；还有出汗、食欲不振等问题，体重降低1kg。
孩子发病前有过发热、中耳炎。
孩子之前健康，生长发育正常，去过墨西哥。
继续开始思考：
根据现有发热问题，后出现皮疹、蜕皮，会考虑川崎病、猩红热等感染问题，但是川崎病和猩红热等不会导致神经系统后遗症，不太相符；
运动功能丧失、体重减轻、有发热、皮疹，需要考虑下神经炎性，风湿性或退行性代谢性疾病。
为啥考虑风湿性疾病？因为有发热、皮疹、不能运动可能和关节炎症等有关；
为啥考虑代谢性疾病？因为代谢出了问题，比如脂肪、糖、氨基酸等不能正常代谢出去，就会形成毒性物质，在体内堆积，影响大脑、神经等功能。
还有一点就是患儿全家去过墨西哥，是不是感染了什么特殊病原，需要考虑下。
那好，根据以上思考，咱们看看进行的检查结果。
感染指标：
EB病毒、巨细胞病毒、莱姆病、梅毒、尼罗河病毒抗体和肉毒梭菌的测试结果均为阴性。
血常规、CRP检查结果正常。
川崎病指标：
没有其他川崎病临床表现，心脏超声正常。
风湿性疾病指标：
抗核抗体（ANA）阳性，滴度1:160，C3、C4正常，抗可提取核抗原(ENA )抗体阴性。
神经、肌肉系统检查检验：
脑、脊柱核磁正常，腰穿结果正常。
肌电图、神经传导正常。
遗传代谢检查：
血、尿代谢筛查正常。
我噻，这所有检查都不能诊断疾病，那尴尬了不是，是啥问题呢？
孩子入院后，发现有血压升高表现，最高为142/92mmHg，开始以为是孩子烦躁导致的，后来让孩子安静下来后，血压还是高。
感觉是个正确的思路啊，继续进行导致孩子出现高血压和烦躁因素进行研究，比如嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤等的检查。
在嗜铬细胞瘤时，会有头痛、出汗、心动过速表现，有一半有高血压问题，看着还挺像的。
结果发现孩子血液中肾素、去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素升高 ，但是尿中的香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）正常。
以上结果提示基本排除嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤（因为他通常其尿中VMA和HVA会升高）。
那为啥儿茶酚胺代谢物，也就是去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素水平会升高呢？
导致以上代谢产物升高的罕见原因有重金属中毒，比如汞中毒等，但是孩子没有汞暴露史。
虽然目前没有发现汞暴露史，但是得查查是否是有遗漏的地方，因为其他原因基本都排除了。
并且孩子在住院期间，没有特殊治疗的情况下，孩子的症状得到缓解，这可能和离开了汞环境也有关。
因为他们去墨西哥旅游过，并且墨西哥护肤品里有含汞的报道，孩子妈妈在墨西哥买过化妆品，所以，进行了家庭和化妆品汞检测。
对母亲面霜进行了汞测试提示汞含量为56,000 ppm（在美国和加拿大可接受的水平为<1 ppm）。在患者症状出现前约1个月妈妈使用了面霜。
母亲的枕头，化妆台，洗衣机和烘干机中发现汞含量很高，当将衣物放在洗衣机和烘干机中时，汞可能已蒸发。
孩子住院时，没有治疗症状好转，是因为暂时脱离了汞环境，明确诊断后，使用了螯合治疗，孩子皮疹消退、没有出汗，血液汞降到可接受水平，能进食、体重恢复后出院。
出院2周后复查，血液汞含量在50.3 μg/L (251nmol/L) (临界高值：0-2 μg/L [0–10nmol/L])。再过了几个月后，孩子的运动功能也恢复正常。
慢性汞中毒后，会影响神经系统功能，出现兴奋症，表现为兴奋、易激惹；
躯体接触汞后，会出现红皮肢体痛病[2]，表现为皮肤皮疹，四肢水肿，皮肤蜕皮表现，还会出现大量发汗。
汞抑制儿茶酚胺代谢的酶，导致体内去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素升高，从而导致高血压和多汗。
汞中毒，导致四肢进行性无力 。
从上面看，孩子症状和汞中毒完全贴合上了。
来源：儿科医生孔令凯
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017