病例 患儿男，2岁。主诉：体检发现心脏杂音1周。

（一）问诊主要内容及目的

1.心脏杂音　杂音发现的时间。

2.伴随症状　有无口唇发绀，有无呼吸困难、缺氧窒息发作，有无心悸、乏力、胸闷，有无食欲变差或拒食，是否易多汗，是否易患上呼吸道感染，大小便情况。

3.平时情况　喂养情况如何，生长发育情况如何。

4.就诊情况　发病以来有无就诊过，情况如何。

5.孕产期情况　母亲孕期有无感染病史，孕产期有无异常发现。

6.疾病史　有无长期发热及感染性心内膜炎病史，有无风湿热病史，有无胸部外伤史。

7.家族史　有无家族性遗传病史。

（二）问诊结果

患儿男，2岁，因“体检发现心脏杂音1周”来就医，患儿生后6个月左右出现口唇发绀，哭闹或活动后加剧并伴有气喘，安静后减轻，行走后时常有蹲踞现象，平素食欲可，不易感冒，未患过肺炎，无缺氧抽搐及晕厥史，体重、身高较同龄儿童稍差。无食物、药物过敏史。母亲孕期健康。既往体健，否认家族性遗传病史。

二、体格检查

（一）检查重点

一般情况：生长发育，精神状态，皮肤黏膜，呼吸，心率，有无心前区隆起，心尖搏动位置，有无心脏震颤，心脏大小，心脏听诊（杂音出现的时期、性质、传导方向、强度与体位、呼吸及运动的关系），肝脏大小及四肢情况。

（二）检查结果

神志清晰，反应可，营养中等，口唇及四肢末端青紫明显，可见杵状指。呼吸平稳，双肺呼吸音清。心前区无明显隆起，心尖搏动在锁骨中线第5肋间外1cm，心前区未及明显震颤，心界向左扩大，心率120次/分，心律齐，心音有力，胸骨左缘第2～4肋间可听及3级粗糙的收缩期喷射样杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。腹软，肝脾未及增大，神经系统无异常，四肢活动可。

根据病史及体格检查，初步诊断考虑为先天性心脏病，法洛四联症。

超声心动图检查提示右心室肥厚，右房室扩大，右心室流出道狭窄，肺动脉瓣环狭窄，左右肺动脉略窄，室间隔膜周至肌部可见18mm回声中断，房间隔连续，主动脉骑跨55%，左肺动脉直径7 mm，右肺动脉直径7mm，膈肌孔处腹主动脉直径9mm，主动脉弓未见异常，肺动脉跨瓣压差为70 mmHg。考虑诊断为先天性心脏病，法洛四联症。

患儿2岁，体检发现心脏杂音，6个月大出现口唇发绀，行走时常有蹲踞现象，生长发育较同龄儿童稍差。查体：口唇及四肢末端青紫明显，心律齐，心音有力，胸骨左缘第2～4肋间可听及3级粗糙的收缩期喷射样杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱，可见杵状指。发绀、心脏杂音、蹲踞、杵状指等符合诊断法洛四联症的几个要素，因此临床诊断为法洛四联症。超声心动图进一步验证临床诊断，是确诊法洛四联症的首选方法。

该患儿法洛四联症诊断明确，收入院完善相关检查，决定下一步治疗方案。

（一）常规检查的特点

1.实验室检查　法洛四联症患儿通常有红细胞增多症，但合并贫血的患儿血红蛋白可能并不增多，多见于婴幼儿。患儿血小板计数减少，凝血酶原时间延长，尿蛋白可阳性。

2.心电图检查　心电图表现为电轴右偏，右心室肥厚。

3.X线检查　胸部后前位显示靴形心和肺部血管纹理细小，这是本病的典型特征。

（二）患儿入院后出现缺氧发作的处理

法洛四联症患儿出现缺氧发作的临床表现为阵发性呼吸困难，呼吸急促，发绀加重，甚至出现晕厥、抽搐、死亡，多在喂奶及哭闹后出现。此时应尽量使患儿安静，静脉补液避免脱水，补充碳酸氢钠纠正酸中毒等，立即予以膝胸体位，吸氧，必要时还可以给予普萘洛尔口服。严重者可尽早气管插管机械辅助通气。

（三）法洛四联症的手术治疗原则

对外科手术矫治法洛四联症解剖畸形没有争议，但在选择手术的最佳年龄，有症状的婴幼儿及新生儿是行一期矫治手术还是行姑息手术后再行矫治手术，以及法洛四联症伴有肺动脉闭锁或多发体肺侧支血管的处理上仍有不同意见。决定根治手术与否，主要取决于左右肺动脉发育、左心室发育情况。一是要肺动脉发育较好，二是左心室容量大小足够大。左心室容量大小通常应用超声心动图测得左心室舒张末期容量，并用左心室舒张末期容量指数来代表左心室发育情况（一般认为左心室舒张末期容量指数≥30ml/m²可行一期矫治手术）。左右肺动脉发育情况的评估目前通常用McGoon比值，即心包外两侧肺动脉直径之和除以膈肌平面降主动脉直径，单纯法洛四联症一期矫治手术的McGcon比值要大于1.2，另一参考指标为肺动脉指数，即左右肺动脉截面积之和除以体表面积。肺动脉指数≥150mm²/m²，可考虑一期矫治手术。

该患儿诊断明确，左心室及肺动脉发育良好（McGoon 比值为1.55，左心室舒张末期容量指数为33mL/m²），术前检查无禁忌证，可择期行法洛四联症一期矫治手术。

（四）手术后常见并发症

常见并发症包括：低心排血量综合征、急性左心衰竭（灌注肺）、心律失常、室间隔残余分流、右心室流出道残余狭窄。

（五）随访

出院继续使用强心、利尿药3～6个月。适当限制活动半年，避免剧烈活动，避免感冒。出院后定期复查超声心动图、心电图、胸部X线及血常规等，动态观察患儿心功能的变化情况。